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Grazie ai fondi Telethon, presto potrebbe essere disponibile una cura per una rara malattia genetica del fegato, tutto questo, grazie alla scoperta di un gruppo di ricercatori italiani. I ricercatori del Consorzio Mario Negri Sud di Santa Maria Imbaro, guidati da Antonio Moschetta e dell’Università Aldo Moro di Bari. La patologia è la colestasi intraepatica progressiva familiare, per cui gli acidi biliari diventano, con il tempo, un veleno per il fegato. I ricercatori, finanziati da Telethon, hanno trovato il meccanismo per diminuire gli acidi biliari che rimangono nel fegato e lo intossicano, al punto da rendere necessario il trapianto. “In condizioni non patologiche, il flusso di bile è regolato dalla quantità di grassi ingeriti con la dieta – afferma Moschetta – . All’interno delle cellule sono presenti dei sensori molecolari che, in presenza di grassi, si attivano e si legano al Dna, determinando l’accensione o lo spegnimento di specifici geni. Tra questi, la proteina Fxr regola l’attività di geni necessari a orchestrare il flusso fisiologico della bile”. I risultati dello studio suggeriscono che “accendendo Fxr nell’intestino, attraverso specifici farmaci, si può promuovere l’eliminazione degli acidi biliari dal fegato proteggendo dal danno epatico e ritardando, se non evitando, il trapianto di fegato”. Fra i farmaci in grado di attivare Fxr, alcuni sono già in fase di sperimentazione clinica per la cura di un’altra malattia del fegato.
