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Il via libera dello screening neonatale su tutto il territorio nazionale per la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie è arrivato con l’entrata in vigore del Decreto ministeriale 13 ottobre 2016 che consente di trasferire alle Regioni 25 milioni di euro del Fondo sanitario nazionale vincolati per questa finalità. Il Decreto contiene indicazioni sulla lista delle patologie, l’informativa e il consenso, le modalità di raccolta e invio dei campioni, il sistema di screening neonatale con gli elementi della sua organizzazione, regionale o interregionale, deputata a garantire l’intero percorso dello screening neonatale dal test di I livello alla presa in carico del neonato confermato positivo, le modalità di comunicazione e richiamo per la conferma diagnostica e la presa in carico del paziente, le iniziative di formazione e informazione e i criteri per la ripartizione dello stanziamento. Le malattie metaboliche ereditarie sono causate dall’assenza, o dalla carenza, di uno degli enzimi intracellulari deputati alla produzione di energia nell’organismo. Le proteine, i grassi e gli zuccheri contenuti negli alimenti vengono modificati nell’intestino in aminoacidi, acidi grassi e glucosio. Questi composti più elementari sono poi ulteriormente ridotti ad acqua ed anidride carbonica all’interno delle cellule attraverso la rottura enzimatica dei loro legami chimici. Quest’ultimo processo libera l’energia necessaria alle cellule per tutte le funzioni biologiche: crescita, contrazione muscolare cardiaca e scheletrica, sintesi di mielina per il sistema nervoso centrale, detossicazione dell’organismo, secrezione ed assorbimento, ed altro. Un enzima per essere presente all’interno della cellula in quantità, e qualità sufficiente, a svolgere la sua funzione, deve essere previsto dal nostro patrimonio genetico grazie alla presenza del Dna del gene corrispondente. Un’alterazione del gene causa l’assenza dell’enzima, con conseguente riduzione della produzione di energia. Per alcune malattie metaboliche il danno è dovuto principalmente alla carenza di un prodotto importante che non viene più sintetizzato. Per altre invece all’accumulo di metabolici che risultano tossici, oppure per entrambi i meccanismi. Le malattie metaboliche hanno un carattere ereditario e colpiscono con una probabilità del 25% ad ogni gravidanza quando entrambi i genitori ne sono portatori sani. Oppure insorgere in età adulta. Si conoscono ad oggi più di 500 tipi di malattie metaboliche ereditarie, parte importante di quelle malattie definite ‘rare’ per la loro frequenza. In Italia nasce un bambino affetto da una malattia metabolica ereditaria ogni 500 nati. Molti non vengono riconosciuti e muoiono prima di venire diagnosticati. È sufficiente una goccia di sangue per identificare i soggetti positivi. La prevenzione è legata alla tempestività della diagnosi ed alla rapidità di inizio della terapia; il mancato riconoscimento della patologia o il suo trattamento in centri medici non qualificati per queste patologie si traduce in un peggioramento della prognosi e della qualità di vita dei pazienti oltre che in un alto costo sociale per i gravi danni neurologici che ne derivano. Lo screening neonatale consiste in un prelievo di alcune gocce di sangue del neonato che vengono versate su un apposito cartoncino e serve per individuare in modo precoce i soggetti a rischio per alcune malattie congenite per le quali sono disponibili trattamenti e terapie.
Moreno Manzi
