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L’emofilia è una malattia ereditaria X-linked recessiva comportante una grave insufficienza nella coagulazione del sangue dovuta alla mancanza, totale o parziale, del ‘fattore VIII’ (emofilia A), o del ‘fattore IX’. Più rara è l’emofilia C, data dalla mancanza totale o parziale del fattore XI. La parola emofilia deriva dal greco ema (sangue) e filia (amicizia) ed identifica un difetto congenito caratterizzato dalla mancanza di alcuni fattori della coagulazione, necessari per la normale emostasi del sangue. La trasmissione della patologia è legata al cromosoma X; l’uomo (XY) ha una probabilità del 50% di essere emofilico, mentre la donna è generalmente portatrice poiché il cromosoma X sano impedisce l’espressione della malattia. Una donna può essere colpita da emofilia solo qualora sia figlia di padre emofilico e madre portatrice sana, ereditando, quindi, entrambi i cromosomi X mutati: si tratta di casi rarissimi. La comparsa della malattia, però, non sempre è prevedibile in base a queste teorie , infatti, l’emofilia può ‘saltare’ delle generazioni per motivi non ancora del tutto chiari. Ci sono, poi, casi di emofilia che non presentano una storia familiare, dovuti probabilmente alla mutazione spontanea di un cromosoma X materno. Esistono forme diverse di emofilia: la malattia classica, l’emofilia A, è la più frequente (80% dei casi) ed è dovuta all’insufficiente produzione del fattore VIII della coagulazione; l’emofilia B, dove il deficit riguarda il fattore IX, mentre la carenza del fattore XI, è all’origine dell’emofilia C. Sono colpiti da emofilia A un soggetto di sesso maschile su 5-10.000 e uno su 25-30.000 da emofilia B. La Federazione Mondiale dell’Emofilia (WFH) ha stimato in circa 400.000 i casi di emofilia nel mondo, di cui soltanto 1/3 ufficialmente diagnosticati. In circa il 30-33% dei nuovi casi non si riscontra alcuna familiarità alla malattia, che è probabilmente causata da mutazioni genetiche. Tradizionalmente, la gravità della malattia è definita in base ai livelli plasmatici dei fattori di coagulazione: Fare luce su una patologia che, sebbene rara, solo in Italia colpisce circa 4 mila persone, ma anche e soprattutto comunicare i traguardi della ricerca scientifica e le innovative soluzioni terapeutiche a disposizione del paziente. Sono questi gli obiettivi del premio giornalistico istituito da Bayer intitolato ‘Emofilia, aspetti sociali e clinici. Obiettivo: migliorare la qualità di vita dei pazienti’. Il bando prevede tre premi del valore di 2.5000 euro ciascuno sulla base delle seguenti categorie: quotidiani e periodici (settimanali, mensili, quattordicinali, quindicinali, bimestrali, trimestrali e allegati salute dei quotidiani), radio e tv, testate online (inclusi i blog). Possono partecipare al premio i giornalisti, professionisti o pubblicisti regolarmente iscritti all’Ordine Nazionale, autori di articoli o servizi pubblicati o trasmessi tra il 1° febbraio 2016 e il 1° marzo 2017. I contributi possono trattare i seguenti argomenti:
L’emofilia: dai sintomi alla diagnosi, dall’impatto clinico a quello sociale
L’importanza della profilassi per il trattamento di episodi emorragici
La sicurezza come elemento fondamentale nel trattamento
Le opzioni terapeutiche disponibili e qualità di vita
Le strutture d’eccellenza nella cura dell’emofilia
I benefici dello sport nei pazienti emofilici
I trattamenti futuri per gli adulti e per i bambini
Naomi Sally Santangelo
