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Due piccoli pazienti di otto e nove anni affetti da una forma particolare di distrofia retinica ereditaria che li rendeva ipovedenti dalla nascita hanno recuperato la vista grazie a una tecnica innovativa eseguita per la prima volta in Italia nella Clinica oculistica dell’Università degli Studi della Campania ‘Luigi Vanvitelli’ in collaborazione con la Novartis. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia fornisce una copia funzionante di questo gene in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva.
I risultati ottenuti con la terapia rivoluzionaria genica, denominata ‘Luxturna’, sono stati illustrati da Francesca Simonelli, direttrice della Clinica oculistica dell’Ateneo Vanvitelliano. La malattia è causata da mutazioni in un gene chiamato RP65 e la terapia genica denominata ‘Luxturna’ (Voretigene neparvovec) fornisce una copia funzionante di questo gene ed è in grado, attraverso una singola somministrazione, di migliorare la capacità visiva dei pazienti. La terapia è stata messa a punto grazie alla collaborazione tra la Novartis, casa farmaceutica, e l’Ateneo napoletano che è stato scelto per cominciare a trattare il farmaco.
